DNA czyli kwas dezoksyrybonukleinowy jest cząsteczką, której zdaniem jest magazynowanie informacji na temat budowy, działania i cech organizmu. Spełnia on rolę swego rodzaju szablonu lub przepisu na podstawie którego syntetyzowane są odpowiednie składniki budulcowe komórek takie jak np. białka. Związek ten jest uniwersalnym nośnikiem informacji, występuje u wszystkich organizmów żywych oraz u większości wirusów. To właśnie DNA jest przekazywane potomstwu przez rodziców a wraz z nim dziedziczone cechy. Niemal każda komórka ludzkiego organizmu posiada kopię całego DNA przechowywaną w strukturze zwanej jądrem komórkowym.
Z chemicznego punktu widzenia kwas dezoksyrybonukleinowy złożony jest z dwóch polimerów, których jednostką powtarzalną jest nuleotyd czyli cząsteczka złożona z pięciowęglowego cukru – pentozy, zasady azotowej oraz reszty kwasu fosforowego. Pojedyncze nukleotydy łączą się ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym, tworząc długie nici. Częsteczka DNA składa się z dwóch takich nici, biegnących antyrównolegle względem siebie i owijającymi się wokół wspólnej osi twrząc charakterystyczną prawoskrętną helisę. Struktura ta jest trwała dzięki tak zwanej komplementarności zasad. W DNA występują cztery zasady azotowe: A – adenina, G – guanina, T – tymina i C – cytozyna. Zasady te mogą się ze sobą parować ale tylko w określony sposób, tzn. Adenina paruje się tylko z tymina, a cytozyna z guaniną. Dwie nici DNA są względem siebie komplementarne, czyli ich sewkencje są tak dobrane, że na przeciwko adeniny zawsze znajduje się tymina, a na przeciwko cytozyny zawsze guanina. Tak sparowae zasady azotowe łączą się wiązaniami wodorowymi, które stabilizują strukturę DNA. Taka budowa ma jeszcze jedną bardzo istotną zaletę: w razie uszkodzenia informacji zawartej na jednej z nici, można ją odtworzyć z wykorzystaniem drugiej.
W prawie każdej ludzkiej komórce znajduje się 46 cząsteczek DNA. Ponieważ jednak ludzkie DNA jest bardzo długie (składa się łącznie z 3 miliardów par zasad co daje niemal 2 metry długości) są one ciasno upakowane w struktury zwane chromosomami. Jedynie komórki płciowe (plemniki i jaja) mają tylko 23 chromosomy, dzięki czemu po zapłodnieniu powstały płód posiada połowę chromosomów po matce i połowę po ojcu.
Jak już wspomniano, zadaniem DNA jest przechowywanie informacji o organizmie. Ta tak zwana informacja genetyczna zakodowana jest w sekwencji zasad azotowych. Ciąg zasad A T G C, podobnie jak ciąg 0 1 w komputerach, koduje wszystkie informacje zawarte w naszym materiale genetycznym. Informacja genetyczna wykorzystywana jest jako przepis do syntezy innych cząteczek np. białek i RNA. Proces „tłumaczenia” sekwencji nukleotydów w DNA na sekwencje aminokasów w białkach jest bardzo złożony i poddany restrykcyjnej kontroli uzależnionej od potrzeb komórki. Sam kod genetyczny jest jednak uniwersalny, czyli identyczny dla wszystkich organizmów, od najprostszych bakterii aż po człowieka. Sewkencja trzech zasad na nici DNA (tzw. kodon) odpowiada jednemu, konkretnemu aminokwasowi w syntetyzowanym białku np. kodon AAG koduje aminokwas lizynę. Zbiór takich kodonów, składający się na całe białko nazywamy genem. W ten właśnie sposób sekwencja DNA w genie zostaje przełożona na sekwencję aminokwasów w powstającym białku, zaś ta przekłada się na funkcję, budowę i działanie tego białka. W procesie tym występuje cząsteczka pośrednia tzw. mRNA, na którą przepisywana jest informacja z DNA, zaś sama służy potem jako matryca do syntezy białek.
Pomimo gromnej ilości ludzkiego DNA, tylko niewielka jego część bierze bezpośredni udział w kodowaniu białek. Reszta ludzkieg DNA to tzw sekwencje niekodujące. Spełniają one funkcje regulatorowe, oraz strukturalne, są jednakże sekwencje, których funkcje są jeszcze niepoznane. To właśnie pewne specyficzne miejsca w sekwencjach niekodujących wykorzystywane są do badania pokrewieństwa lub identyfikacji na podstawie DNA.
